Levels of angiotensin-converting enzyme 1 and 2 in serum and urine of children with Sickle Cell Disease / Níveis de enzima conversora da angiotensina 1 e 2 no soro e na urina de crianças com Doença Falciforme

Abstract Introduction: Sickle cell nephropathy begins in childhood and presents early increases in glomerular filtration, which, over the long term, can lead to chronic renal failure. Several diseases have increased circulating and urinary angiotensin-converting enzyme (ACE) activity, but there is little information about changes in ACEs activity in children with sickle cell disease (SCD). Objective: We examined circulating and urinary ACE 1 activity in children with SCD. Methods: This cross-sectional study compared children who were carriers of SCD with children who comprised a control group (CG). Serum and urinary activities of ACE were evaluated, as were biochemical factors, urinary album/creatinine rates, and estimated glomerular filtration rate. Results: Urinary ACE activity was significantly higher in patients with SCD than in healthy children (median 0.01; range 0.00-0.07 vs median 0.00; range 0.00-0.01 mU/mL·creatinine, p < 0.001. No significant difference in serum ACE activities between the SCD and CG groups was observed (median 32.25; range 16.2-59.3 vs median 40.9; range 18.0-53.4) mU/m`L·creatinine, p < 0.05. Conclusion: Our data revealed a high urinary ACE 1 activity, different than plasmatic level, in SCD patients suggesting a dissociation between the intrarenal and systemic RAAS. The increase of urinary ACE 1 activity in SCD patients suggests higher levels of Ang II with a predominance of classical RAAS axis, that can induce kidney damage.

Resumo Introdução: A nefropatia falciforme começa na infância e apresenta aumentos precoces na filtração glomerular, que, em longo prazo, podem levar à insuficiência renal crônica. Várias doenças têm aumentado a atividade da enzima conversora da angiotensina (ECA) urinária e circulante, mas há pouca informação sobre alterações na atividade das ECAs em crianças com doença falciforme (DF). Objetivo: Examinamos a atividade da ECA-1 circulante e urinária em crianças com DF. Métodos: Este estudo transversal comparou crianças que eram portadoras de DF com crianças que compunham um Grupo Controle (GC). As atividades séricas e urinárias da ECA foram avaliadas, assim como os fatores bioquímicos, a relação albumina/creatinina urinária e a taxa de filtração glomerular estimada. Resultados: A atividade urinária da ECA foi significativamente maior em pacientes com DF do que em crianças saudáveis (mediana 0,01; intervalo 0,00-0,07 vs mediana 0,00; intervalo 0,00-0,01 mU/mL·creatinina, p < 0,001. Não foi observada diferença significativa nas atividades séricas da ECA entre os grupos DF e GC (mediana 32,25; intervalo 16,2-59,3 vs mediana 40,9; intervalo 18,0-53,4) mU/mL·creatinina, p < 0,05. Conclusão: Nossos dados revelaram uma alta atividade urinária da ECA-1, diferente do nível plasmático, em pacientes com DF, sugerindo uma dissociação entre o Sistema Renina Angiotensina Aldosterona (SRAA) intra-renal e sistêmico. O aumento da atividade urinária da ECA-1 em pacientes com DF sugere níveis mais elevados de Ang II com predominância do eixo clássico do SRAA, que pode induzir lesão renal.

Raquitismo hipofosfatêmico: relato de caso / Hypophosphatemic rickets: case report

RESUMO Objetivo: O raquitismo hipofosfatêmico precisa ser precocemente diagnosticado porque seu tratamento previne sequelas incapacitantes. Este relato alerta para a doença. Relato de caso: Relato de perfil metabólico, depuração de creatinina, estado nutricional e desenvolvimento pôndero-estatural de paciente com características clínico-laboratoriais de raquitismo hipofosfatêmico, atendido em ambulatório de tubulopatias por período de 12 meses. Chegou ao serviço após tempo prolongado acamado, dependente de ventilação mecânica e com perfil metabólico ósseo alterado. Terapêutica consistiu na administração de fósforo (inicial: 65 mg/kg/dia, final: 24,2 mg/kg/dia), cálcio (inicial: 127 mg/kg/dia, final: 48,4 mg/kg/dia) e calcitriol (inicial: 0,06 mcg/kg/dia, final: 0,03 mcg/kg/dia), e a análise constou da descrição das consultas, utilizando-se mediana de exames laboratoriais e dados antropométricos. Observou-se nítida melhora inicial do padrão respiratório do paciente, que evoluiu com ventilação espontânea e deambulação autônoma; com exames laboratoriais: cálcio (mg/dL) inicial 7,1, final 10,1; fósforo (mg/dL) inicial 1,7, final 3,2; magnésio (mg/dL) inicial 1,5, final 2,1; paratormônio (pg/L) inicial 85,8, final 52,7; fosfatase alcalina (UI/L) inicial 12660, final 938; e melhora do desenvolvimento pôndero-estatural (escore Z: E/I inicial: -6,05, final -3,64; P/I: inicial -2,92, final -1,57) com presença de litíase transitória. A depuração de creatinina (mL/min/1,73 m2sc) foi constante durante o seguimento. O tratamento propiciou benefícios clínicos, bioquímicos e nutricionais, mas, apesar da boa resposta inicial, a família abandonou o seguimento por dois anos, apresentando o paciente piora da deambulação e das deformidades esqueléticas. Comentários: Não apenas diagnóstico precoce é necessário, como também a adesão ao tratamento é fundamental para o sucesso na condução dessa patologia.

ABSTRACT Objective: Early diagnosis and immediate treatment of hypophosphatemic rickets is of utmost importance as it may prevent subsequent sequelae. This report aims at warning pediatricians to consider the presence of the disease. Case description: Description of the metabolic profile, creatinine clearance, nutritional status, weight and body structure of a patient who presented the clinical-laboratorial characteristics of hypophosphatemic rickets and was followed in an outpatient clinic for tubulopathies over the period of 12 months. The patient had been bedridden for some time, was dependent on mechanical ventilation and presented an altered metabolic bone condition. Treatment was phosphate (initial: 65 mg/kg/day and final: 24,2 mg/kg/day), calcium (initial: 127 mg/kg/day, final: 48,4 mg/kg/day) and calcitriol (initial: 0.06 mcg/kg/day, final: 0.03 mcg/kg/day). The patient improved, evolving into spontaneous breathing and walking unaided. Laboratory results: calcium (mg/dL) initial 7.1, final 10.1; phosphate (mg/dL) initial 1.7 final 3.2; magnesium (mg/dL) initial 1.5 final 2.1, parathyroid hormone (pg/l) initial 85.8, final 52.7, alkaline phosphatase (UI/l) initial 12660, final 938; there was also improvement in weight/structural development (Z score: H/A initial: -6.05, final -3.64; W/A: initial -2.92, final -1.57) with presence of transitory gallstones. Creatinine clearance (mL/min/1.73m2bsa) was constant. The medication improved his laboratory results and nutritional status, but the patient did not return for two years for follow-up and, during this period, his condition has noticeably deteriorated. Comments: Early diagnosis and follow-up are essential in dealing with this pathology.

Refluxo Vesicoureteral primário na infância: tratamento conservador versus intervenção cirúrgica / Primary vesicoureteral reflux: conservative therapy or surgical intervention

Introdução: A associação entre refluxo vesicoureteral primário e infecções do trato urinário pode acarretar em dano renal permanente. Há, na literatura, a tendência de cura espontânea deste refluxo em crianças e marcante declínio na indicação do tratamento cirúrgico. Objetivo: Estudar a evolução dos refluxos vesicoureterais primários associados a quadros de infecções urinárias de repetição, em pacientes do serviço de Nefrologia Pediátrica da nossa instituição, avaliando os casos nos quais houve cura mediante tratamento conservador apenas, e aqueles nos quais foi necessária a intervenção cirúrgica. Métodos: Analisamos os prontuários dos pacientes com infecções urinárias de repetição associadas ao diagnóstico de refluxo vesicoureteral primário. Os dados coletados diziam respeito aos parâmetros: sexo, idade do diagnóstico da primeira infecção urinária, idade do diagnóstico de RVU, número de infecções urinárias, grau de refluxo, resultado da urocultura, função renal, cicatrizes renais, outras malformações do trato urinário e intervenção cirúrgica ou conservadora. A Análise estatística foi descritiva e realizada com o programa SPSS. Resultados: Dentro do subgrupo de pacientes com graus IV e V, notou-se 63,6% dos casos evoluindo para intervenção cirúrgica e 36,4%, para resolução por intervenção conservadora. Naqueles com graus I, II e III, 38,5% evoluíram para tratamento cirúrgico, contra 61,5%, para resolução por conduta conservadora. Dentre os pacientes com presença de refluxo vesicoureteral bilateralmente,72,7% tiveram evolução cirúrgica. Não se ...

Introduction: The relationship between urinary tract infections and primary vesicoureteral reflux may lead to permanent renal damage. In the literature an increasing number of spontaneous cure of vesicoureteral reflux in children and the significant decrease in surgical therapy has been observed. Objective: To study the evolution of primary vesicoureteral reflux associated with recurring urinary tract infections settings in patients of the Pediatric Nephrology department of our institution, evaluating cases in which cure was achieved through conservative therapy only and those in which surgical intervention was required. Methods: We analyzed records and collected data refers to parameters: sex, age upon the diagnosis of primary urinary infection, age upon diagnosis of vesicoureteral reflux, number of urinary tract infections, vesicoureteral reflux grade; renal function, renal scaring, other malformation of urinary tract, and surgical or conservative intervention. Statistical analysis was descriptive and conducted with the SPSS program. Results: Within the subgroup of patients with grade IV and V, 63.6% of the cases evolved to surgical intervention and 36.4% to conservative intervention. In those with grades I, II, and III, 38.5% evolved to surgical treatment against 61.5% for conservative approach. Among those with bilateral vesicoureteral reflux, 72.7% had to undergo surgical intervention. No relationship was observed between the vesicoureteral reflux grade and the presence of renal scaring. Conclusion: Patients with low grade vesicoureteral reflux and recurring urinary tract infections tend to experience spontaneous reflux resolution with good renal evolution in the long term in a way that surgical intervention becomes limited to high grade reflux or when followed by other clinical issues. .

Síndrome de Lowe: relato de cinco casos / Lowe syndrome: report of five cases

INTRODUÇÃO: A síndrome de Lowe, ou distrofia oculocerebrorrenal (OCRL), tem herança recessiva ligada ao cromossomo X. Apresenta-se com catarata, glaucoma, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), déficit cognitivo e síndrome de Fanconi. OBJETIVO: Descrever a evolução de cinco pacientes pediátricos atendidos no ambulatório de tubulopatias do Departamento de Nefrologia Pediátrica da Universidade Federal de São Paulo-Escola Paulista de Medicina Unifesp (Unifesp-EPM). MÉTODOS: Estudo retrospectivo de cinco pacientes masculinos atendidos no ambulatório de tubulopatias. RESULTADOS: A média de idade na primeira consulta foi de 76,5 meses; o tempo médio de acompanhamento, de 30,5 meses (mínimo de 8 meses e máximo de 53 meses). Os sintomas e os sinais clínicos incluíram catarata e nistagmo. Atraso no DNPM e déficit de peso e de estatura estiveram presentes em todos os casos, bem como poliúria, polidipsia, constipação, acidose metabólica, fosfatúria, bicarbonatúria, proteinúria, hipercalciúria e hiperuricosúria. Nefrocalcinose foi identificada em um paciente; litíase renal, em três; e redução do tamanho renal, em dois. Fraturas patológicas e raquitismo foram observados em dois pacientes; rarefação óssea e atraso na idade óssea, em todos os pacientes. Um deles apresentou redução no ritmo de filtração glomerular. Terapeuticamente, todos receberam álcalis, fósforo e reposição com vitamina D, além de orientação dietética para suas necessidades. CONCLUSÃO: Este estudo preconiza a necessidade do diagnóstico precoce e do acompanhamento médico e nutricional desses pacientes para evitar complicações relacionadas com distúrbios metabólicos.

INTRODUCTION: Lowe Syndrome, or Oculocerebrorenal Dystrophy (OCRL), has a recessive inheritance linked to X chromosome. It presents cataracts and glaucoma, delay in neuropsychomotor development, cognitive deficits, and renal Fanconi syndrome. OBJECTIVE: Describe five patients with OCRL, attended at Tubulopathy outpatient clinic. METHOD: We performed a retrospective assessment of 5 male patient clinical charts of OCRL patients. RESULTS: Mean age at first consultation was 76.5 and mean follow up interval was 30.5 months (8-53 months). Symptoms and clinical signs included cataracts and nystagmus. Neuropsychomotor development and weight and height deficits were present in whole cases, as well as polyuria, polydipsia, and intestinal constipation, metabolic acidosis, phosphaturia, bicarbonaturia, proteinuria, hypercalciuria, hyperuricosuria. Nephrocalcinosis was identified in one, renal lithiasis in three, and reduced kidney size in two patients. We found pathological fractures and rachitism in two, bone rarefaction and delay of bone age in all of the patients. One patient presented a reduction in the rhythm of glomerular filtration. Therapeutically, all patients received alkali, phosphorus and vitamin D reposition in addition to a dietary orientation adequate to their needs. CONCLUSION: This study emphasizes the importance of early diagnosis and medico-nutritional followup, to avoid complications related to metabolic disturbances.

Avaliação dos sintomas de disfunção miscional em crianças e adolescente com paralisia cerebral / Evaluation of voiding dysfunction symptoms in children and adoscents with cerebral palsy

Avaliar as disfunções miccionais em pacientes comparalisia cerebral (PC) e sua relação com variáveis como: diagnóstico neurológico, idade, sexo, realização ou não de pré-natal durante o período gestacional, peso ao nascer, deambulação, fala, cognifivo, constipação intestinal e história de infecção do trato urinário (ITU), além de verificar, entre os casos estudados, a presença de bexiga neurogênica. Métodos: Estudo tranversal que avaliou 100 pacientes com idade entre 2 e 18 anos completos com diagnóstico de PC que compareceram em consulta pediátrica no ambulatório de pediatria da Associação de Assistência à Criança Deficiente, sem deficiência mental (DM) grave através da avaliação psicológica de QI, entrevista pediátrica e estudo urodinâmico. Resultados: após a avaliação de 100 casos de PC entre crianças e edolescentes de 2 a 18 anos, foram verificados 30 casos de pacientes com sintomas urinários, 11 desses com quadros urológicos de bexiga neurogênia. Entre as variáveis analisadas, apenas a média de idade (5,35 anos) apresentou relação estatisticamente significativa com a presença de sintomas urinários. Conclusão: As crianças e adolescentes com PC apresentaram sintomas de disfunção do trato urinário independente das variáveis analisadas, exeto pela idade, o que pode estar relacionado talvez à menor gravidade de seus quadros de DM e deficiência motora...

Cerebral sinovenous thrombosis in a nephrotic child

Nephrotic syndrome in infancy and childhood is known to be associated with a hypercoagulable state and thromboembolic complications, but cerebral sinovenous thrombosis (CST) is a very rare and serious one, with only a few isolated reports in the literature. A case is presented of a 9-year-old boy with nephrotic syndrome that acutely developed signs and symptoms of intracranial hypertension syndrome. CST was diagnosed on cranial CT and MRI and he gradually recovered after treatment with anticoagulants. The diagnosis of CST should be considered in any patient with nephrotic syndrome who develops neurologic symptoms. The discussion of this case, coupled with a review of the literature, emphasizes that early diagnosis is essential for institution of anticoagulation therapy and a successful outcome. This report also illustrates the difficulties that may be encountered in managing such a patient

Hipertensão arterial na infância / Arterial hypertension in childhood

Objetivos: realizar uma revisão crítica da literatura atual, enfocando aspectos práticos e relevantes para o diagnóstico e tratamento ambulatorial da criança com hipertensão arterial. Fonte de dados: artigos clássicos e revisão sistemática da literatura atual através de busca eletrônica nos bancos de dados Medline e Lilacs, nos últimos 10 anos, utilizando-se as palavras-chave hipertensão arterial, recém-nascido, lactente, pré-escolar, criança e adolescente, selecionando-se aqueles que trouxeram informações relevantes. Síntese dos dados: a hipertensão arterial e a obesidade são umproblema de saúde pública em todo o mundo. A hipertensão arterial essencial do adulto inicia-se na infância, e, além disso, pode ser secundária a várias doenças. O pediatra tem por obrigação medir adequadamente a pressão arterial de seus pacientes. Quando descoberta, a hipertensão arterial deve ser investigada para ser adequadamente tratada. A investigação depende da idade e do grau de elevação da pressão arterial, devendo preocupar-se não somente com a causa da hipertensão, mas também com os seus efeitos em órgãos alvo. Conclusões: o reconhecimento precoce da pressão arterial anormal e a intervenção (investigação e tratamento) adequada são necessários para diminuir a morbidade/mortalidade cardiovascular e renal futura

Seleçäo de crianças e adolescentes para tratamento com diálise peritoneal ambulatorial contínua: roteiro de visita domiciliária / Selection of childrens and adolescent for treatment of continuous ambulatory peritoneal dialysis: visitation route

O presente trabalho é um estudo descritivo sobre a construçäo do Roteiro de Visita Domicilária para avaliar as condiçöes de moradia de crianças e adolescentes portadores de insuficiência renal crônica terminal, atendidos no setor de Nefrologia Pediátrica-UNIFESP, com a finalidade de selecioná-los para o Programa de DPAC...

Histochemical study of the skeletal muscle in children with chronic failure in dialysis treatment

Among the modifications occurring in the uremic organism,in addition to the consequences of dialysis, myophathy and peripheral neuropathy are very significant. Children are particularly affected, as their growth and development are jeopardized. Histochemistry of muscular biopsy was used to study eighteen children with end-stage renal failure under dialysis during a ten-month period. According to our results, the skeletal muscular tissue presented the following types of alterations: atrophy, type grouping, lipidosis, glycogen depletion and mitochondrial proliferation.

Estudo comparativo entre glomerulonefrite aguda pós-infecçäo estreptocócica cutânea e de orofaringe / Comparative study between acute glomerulonephritis post-infections streptococcal cutanea and of oropharynx

Existem diferença epidemiológica e bacteriológicas bem documentadas entre glomerulonefrite difusa aguda (GNA) após infecçäo de orofaringe e de pele. O objetivo deste estudo foi comparar estas duas situaçöes quanto às manifestaçöes clínicas e determinaçöes laboratoriais. Foram estudadas 77 crianças, entre 2 e 12 anos de idade, portadoras de GNA sintomática, distribuídas em três grupos; Grupo I- constituído por crianças com infecçäo de orofaringe; Grupo II- constituído por crianças com infecçäo de pele; e Grupo III- constituído por crianças sem evidências de infecçäo estreptocócica. Os grupos foram comparados quanto à idade de aparecimento da doença, sexo, presença de hematúria de 24 horas, determinaçöes séricas de uréia e creatinina, sódio, potássio, complemento, antiestreptolisina O. Näo houve diferenças significantes quando comparados os três grupos. A incidência de complicaçöes foi pequena, sugerindo que GNA na infância é benigna com boa evoluçäo a curto prazo. Metade dos casos apresentou infecçäo cutânea, chamando a atençäo para a necessidade do tratamento precoce de piodermite no nosso meio. Conclui-se que o comportamento clínico e laboratorial de GNA, após infecçäo de pele e orofaringe, é semelhante, näo

Aspectos da funçäo renal em crianças submetidas à cirurgia cardíaca com circulaçäo extracorpórea / Aspects of kidney function in children submitted to heart surgery with extracorporeal circulation

As disfunçöes säo complicaçöes freqüentes dos procedimentos cirúrgicos em geral e das cirurgias cardíacas en particular, trazendo altos índices de morbimortalidade. A incidência é bastante variável nos diferentes estudos da literatura e a origem do dano renal é tipicamente multifatorial, com destaque para os distúrbios hemodinâmicos dos períodos intra e pós-operatorio. Essa característica confere à lesäo hipóxico-isquêmica, papel central na gênese da falência renal após cirurgias cardíacas. Existem diferenças de sensibilidade à lesäo hipóxico-isquêmica entre as várias regiöes do nefro, com maior suscetibilidade para as estruturas localizadas na regiäo medular externa (segmento proximal S3 e alça ascendente de Henle). O presente trabalho foi realizado com o objetivo de estudar aspectos da funçäo renal em crianças submetidas a cirurgias cardíacas e também de contribuir para a compreensäo da lesäo renal produzida por hipóxia e/ou isquemia. Os resultados revelaram elevada incidência de complicaçöes renais na casuística estudada (22,2%), com dois padröes distintos de expressäo clínico-laboratorial: a) insuficiencia renal aguda (14,8%), com evoluçäo lenta, alta motbidade e mortalidade (50%); b) disfunçäo renal moderada (7,4%), com evoluçäo rápida e pronto restabelecimento. Das provas de funçäo renal realizadas, o clearance de água livre, que avalia a capacidade de concentraçäo urinária, mostrou-se um bom indicador para o diagnóstico de todos os indivíduos que apresentaram danos renais, com valores alterados já no período pós-operatório imediato, o que sugere ao teste potencial valor preditivo para as complicaçöes renais

Pancreatite aguda associada ao uso de valproato de sódio / Acute pancreatitis associated with the use of sodium valproate

A primeira descriçäo latino-americana de pancreatite aguda associada ao uso de valproato de sódio é apresentada. A doença ocorreu em uma criança de 4 anos, após 40 dias de tratamento com valproato de sódio, 30mg/kg/dia, devido a crises de ausências típicas. Os exames detectaram aumento de 9 vezes do valor normal de amilase, concomitantemente a elevaçöes discretas da fosfatase alcalina e transaminase glutâmico-oxalacética. Näo foram encontradas outras causas para o quadro de pancreatite aguda. A criança recebeu alta hospitalar, totalmente recuperada, após 8 dias de tratamento clínico